Kinga KOZMA, Claudia JURCA and Marius BEMBEA

REZUMAT

Introducere. Polimorfismul genei MTHFR este invocat drept posibilă cauză de avort spontan. Obiective. Scopul lucrării a fost determinarea profilului genotipic pentru gena MTHFR (677 şi 1298) şi corelaţiile lui cu avortul spontan la un lot de femei din judeţul Bihor.

Material şi metode. O cercetare de tip comparativ efectuată pe un lot de studiu (LS) format din 46 de paciente cu avorturi spontane în antecedente şi un lot martor (LM) format dintr-un număr de 50 de femei fără avorturi spontane, fără istoric familial sau personal de evenimente tromboembolice şi care au avut cel puţin 2 naşteri cu feţi vii în antecedente. Femeilor din ambele loturi li s-au efectuat genotiparea genei MTHFR pentru poziţiile 677 şi 1298 prin metoda Real-Time PCR.

Rezultate. Proporţia şi semnificaţia statistică a combinaţiilor genotipice MTHFR 677/1298 găsite de noi la LS comparativ cu LM au fost următoarele: C677C/A1298A 2,17%, vs. 22% (p = 0,01), C677T/A1298A 23,91%, vs. 20% (p = 0,81), C677C/A1298C 21,73%, vs. 16% (p=0,61), C677C/C1298C 17,39%, vs. 4% (p = 0,09), T677T/ A1298A 13,04%, vs. 8% (p = 0,51), C677T/A1298C 19,56%, vs. 28% (p = 0,49), C677T/C1298C 2,17%, vs. 2% (p = 1) şi T677T/A1298C 0%, vs. 0% (p = 1).

Concluzii. Combinaţia genotipică C677C/A1298A (homozigot normal/homozigot normal) este într-un procent semnificativ mai mare (p < 0,05) în lotul martor comparativ cu lotul de studiu, sugerând rolul său protector în producerea avorturilor spontane. Nici un alt polimorfism al acestei gene nu se asociază, statistic, cu avortul spontan.

Cuvinte cheie: trombofilii ereditare, avort spontan recurent, polimorfisme MTHFR C677T, A1298C

Full text | PDF